Noonan syndrome with multiple lentigines
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Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Omodysplasia
- OBSOLETE: Peripheral dysostosis
- Brachydactyly-long thumb syndrome
- Multiple osteochondromas
- Femur-fibula-ulna complex
- Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
- Acromelic dysplasia
- Metachondromatosis
- Paralytic facial malformation
- Osteogenesis imperfecta
- Achondroplasia
- Heart-hand syndrome
- Hypochondroplasia
- Fibrous dysplasia of bone
- Dysosteosclerosis
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Website
Email
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- ADNP syndrome
- Aicardi-Goutières syndrome
- Rubinstein-Taybi syndrome
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- 22q11.2 deletion syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- Achondroplasia
- Hennekam syndrome
- Kabuki syndrome
- KBG syndrome
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar
Lazarettstr. 36
80636 München
Zentrum für Seltene Hörerkrankungen (ZsHör) am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen
Elfriede-Aulhorn-Straße 5
72076 Tübingen
07071 2988019
07071 294792
Website
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Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
Website
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- Familial abdominal aortic aneurysm
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Barth syndrome
- Familial bicuspid aortic valve
- Familial atrial fibrillation
- Leber hereditary optic neuropathy
- Noonan syndrome
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Rare cardiomyopathy
- Marfan syndrome
- Familial long QT syndrome
- Gaucher disease type 3
- Friedreich ataxia
- Genetic cardiac rhythm disease
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
Website
Email
- Diamond-Blackfan anemia
- Silver-Russell syndrome
- Inherited cancer-predisposing syndrome
- Hereditary nonpolyposis colon cancer
- Noonan syndrome
- Common variable immunodeficiency
- Hereditary retinoblastoma
- Constitutional mismatch repair deficiency syndrome
- Von Hippel-Lindau disease
- Ataxia-telangiectasia
- Full NF2-related schwannomatosis
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Familial ovarian cancer
- Li-Fraumeni syndrome
- Xeroderma pigmentosum
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
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- Diamond-Blackfan anemia
- Inherited renal cancer-predisposing syndrome
- Li-Fraumeni syndrome
- Noonan syndrome
- APC-related attenuated familial adenomatous polyposis
- Full NF2-related schwannomatosis
- Von Hippel-Lindau disease
- Familial ovarian cancer
- Maffucci syndrome
- Costello syndrome
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Xeroderma pigmentosum
- Ataxia-telangiectasia
- Silver-Russell syndrome
- Cockayne syndrome
Bundesverein Jugendliche und Erwachsene mit angeborenem Herzfehler e.V.
Post Office Box 11 10
97627
Bad Königshofen
Herzkind e.V.
Husarenstraße 70
38102
Braunschweig
Parent facilities 0
Genetic Advices 2
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
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09131 8523232
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- Hereditary nonpolyposis colon cancer
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- Constitutional mismatch repair deficiency syndrome
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- Full NF2-related schwannomatosis
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Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
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040 741055138
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- Xeroderma pigmentosum
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Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
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50937 Köln
- Omodysplasia
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- Brachydactyly-long thumb syndrome
- Multiple osteochondromas
- Femur-fibula-ulna complex
- Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
- Acromelic dysplasia
- Metachondromatosis
- Paralytic facial malformation
- Osteogenesis imperfecta
- Achondroplasia
- Heart-hand syndrome
- Hypochondroplasia
- Fibrous dysplasia of bone
- Dysosteosclerosis
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- KBG syndrome
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Lazarettstr. 36
80636 München
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Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen
Elfriede-Aulhorn-Straße 5
72076 Tübingen
07071 2988019
07071 294792
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Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
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0931 201646457
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- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Barth syndrome
- Familial bicuspid aortic valve
- Familial atrial fibrillation
- Leber hereditary optic neuropathy
- Noonan syndrome
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- Rare cardiomyopathy
- Marfan syndrome
- Familial long QT syndrome
- Gaucher disease type 3
- Friedreich ataxia
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Bundesverein Jugendliche und Erwachsene mit angeborenem Herzfehler e.V.
Post Office Box 11 10
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Bad Königshofen
Herzkind e.V.
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